Biểu hiện và nguyên nhân khi trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp, khiến một số chức năng của các cơ quan trong cơ thể trẻ sơ sinh bị suy giảm, gây ảnh hưởng sức khỏe thậm chí có thể gây tử vong. Đây là do sự thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể bé sau khi sinh ra, gây ngộ độc cho tế bào. Cùng Blogdoanhnghiep.edu.vn tìm hiểu ngay biểu hiện, nguyên nhân và cách điều trị với loại bệnh này nhé.

Các loại và biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Đây là một loại bệnh bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ em sơ sinh, đặc biệt có thể gây tử vong nếu như không được điều trị và phát hiện kịp thời. Khi còn ở thai kỳ, em bé trong bụng mẹ sẽ được hấp thụ các chất dinh dưỡng thông qua cơ thể mẹ, tuy nhiên khi được sinh ra và hệ tiêu hóa của bé hoạt động nhưng một số chất không được hấp thụ hết sẽ gây nên loại bệnh này.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có 3 loại chính:

• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đường.
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (axit amin).
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có 3 loại chính

Tùy vào từng loại rối loạn khác nhau mà cơ thể bé sẽ xuất hiện các triệu chứng bệnh khác nhau vô cùng phức tạp. Vì thế cần đưa bé đến các cơ sở y tế hoặc các bác sĩ chuyên khoa để tư vấn và điều trị nếu như trẻ gặp phải các triệu chứng sau của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Trẻ có dấu hiệu lờ đờ, nôn ói, thậm chí hôn mê và co giật.
• Bỏ bú và thường xuyên bị sốt, sức khỏe yếu đi, gầy gò.
• Nước tiểu và mồ hôi có mùi bất thường.
• Mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng vẫn có dấu hiệu rối loạn nhịp tim, thở nhanh hoặc ngừng thở.
• Trẻ bị tiêu chảy, mất nước, ăn uống kém và luôn thấy trong tình trạng mệt mỏi.

Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Để có thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng có trong khẩu phần ăn của con người thành năng lượng để duy trì sự sống thì phải có sự góp mặt của các enzyme, hormone, receptor,.. cùng nhiều yếu tố khác. Các chất chính để chuyển hóa thành năng lượng gồm có protein, lipit và carbohydrate.

Các loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển sẽ do gen quyết định và kiểm soát. Đây là yếu tố di truyền và bẩm sinh trong mỗi cơ thể được quyết định riêng biệt.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Vì một số lý do bẩm sinh khiến các gen này bị biến đổi và đột biến dẫn đến các enzyme tương ứng không được tổng hợp như bình thường. Từ đó dẫn đến rối loạn chuyển hóa, một số chất không chuyển hóa trong khi một số chất dư thừa khiến ứ đọng các chất có hại trong cơ thể.

Nên điều trị, chăm sóc bé như thế nào?

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Quang, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không thể điều trị triệt để. Tuy nhiên vẫn có thể làm giảm nhẹ và kiểm soát bệnh này bằng các phương pháp như:

• Xây dựng chế độ ăn thích hợp cho trẻ, tránh cho trẻ ăn thức ăn trẻ không thể chuyển hóa.
• Nên cho trẻ sử dụng các loại sữa điều chế đặc biệt và được kiểm soát nghiêm ngặt khi sử dụng trong suốt thời gian trẻ trưởng thành. Tuy nhiên vẫn phải đảm bảo các chất cần thiết cho sự phát triển của trẻ.
• Để tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất của trẻ thì nên cho trẻ bổ sung các vitamin và khoáng chất cần thiết.
• Theo dõi sức khỏe trẻ sát sao và thường xuyên đưa trẻ đi khám định kỳ để kiểm soát bệnh.

Nên điều trị, chăm sóc bé như thế nào?

Lời khuyên từ chuyên gia

Cũng theo bác sĩ Nguyễn Văn Quang, đây là bệnh lý bẩm sinh từ khi trẻ sinh ra, vì thế để trẻ sinh ra khỏe mạnh, người phụ nữ cần chuẩn bị từ trước quá trình mang thai và sinh con như khám tiền sản, tư vấn di truyền hay tầm soát trước sinh. Việc này sẽ giúp bố mẹ biết khả năng con mình mắc bệnh và được bác sĩ đưa ra lời khuyên phù hợp.

Nên chuẩn bị trước quá trình mang thai để con sinh ra khỏe mạnh

Đối với các bà mẹ đã có con từng tử vong sau sinh do rối loạn chuyển hóa, cha mẹ mang gen mắc bệnh hoặc họ hàng, người thân từng có triệu chứng tương tự đã tử vong ở cùng lứa tuổi chưa rõ nguyên nhân thì nên đặc biệt lưu ý vì con sinh ra sẽ dễ mắc bệnh này.

Với đối tượng trên thì nên liên hệ với bác sĩ để được tư vấn, chăm sóc trẻ tại phòng hồi sức đặc biệt và sàng lọc sơ sinh ngay sau khi trẻ chào đời.

Vừa rồi là những thông tin về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh mà bố mẹ nên chú ý. Hy vọng rằng bài viết trên đã đem đến cho bạn những thông tin bổ ích và đừng quên theo dõi Blogdoanhnghiep.edu.vn ở những bài viết tiếp theo nhé.

Nguồn: Theo báo Sức khỏe & Đời sống

Mua sữa bột các loại cho bé tại Blogdoanhnghiep.edu.vn:

Blogdoanhnghiep.edu.vn